(HPV )Penyakit Kulit Virus Human Pappiloma : Menyerupai Manusia akar / manusia Pohon

HPV atau Human Papilloma Virus adalah sejenis virus yang menyerang manusia. Terdapat lebih dari 100 tipe HPV dimana sebagian besar tidak berbahaya, tidak menimbulkan gejala yang terlihat dan akan hilang dengan sendirinya. Infeksi HPV paling sering terjadi pada kalangan dewasa muda (18-28 tahun). Lebih dari 95 persen dari kanker serviks disebabkan oleh virus yang dikenal sebagai Human Papilloma Virus (HPV)
 
HPV merupakan virus DNA famili Papovaviridae (papovaviruses), DNA virus terdiri dari double strand dan sirkular dengan 5-8 gen dan virus ini tidak berselubung. Virus ini menginfeksi sel pipih epitelium dan menyebabkan keadaan hiperplasia dari sel epitel pipih

• Virus HPV   (Human Papilloma Virus )

 

Human Papilloma Virus (HPV-2) dapat menyebabkan penyakit penumbuhan kutil raksasa. Penyakit tersebut bukan akibat faktor genetik melainkan disebabkan oleh virus human papilloma virus (HPV),tetapi pada kasus Dede si Manusia Akar, ia memiliki kelainan genetik  pertumbuhan kutil yang terus membesar juga disebabkan lemahnya jaringan sel darah putih dalam tubuh sehingga virus yang menggerogoti berkembang ganas, virus ini menyebabkan penyakit :Epidermodisplasia verruciformis (EV) dan giant cutaneous horn.Penyakit yang secara medis disebut epidermo ( kulit ari) dysplacia (salah tempat perkembangan) verucca (kutil). Kutil sejenis tumor jinak pada kulit berasal dari penebalan kulit luar yang berlebihan, bentuk kutil bisa besar-besar atau kecil-kecil, biasanya kalau dipegang tidak sakit, dan bila sudah sangat besar bisa berdarah kalau luka lecet, bila sudah besar bentuknya seperti bunga kol.
  

• Apa yang terjadi ketika seseorang terinfeksi oleh HPV?

Orang yang terinfeksi dengan HPV tidak menunjukan gejala atau masalah kesehatan. Setelah terinfeksi, virus HPV berdiam di lapisan epitel kulit dan bertambah banyak. Masa mulai masuknya virus sampai munculnya gejala klinis seperti kutil dan kelainan epitel bisa dalam waktu mingguan sampai tahunan. Tipe HPV lain dapat menyebabkan sel normal di tubuh menjadi abnormal, dan dapat menyebabkan kanker seiring waktu.

• Siapa saja yang ber-resiko tertular infeksi HPV?

Semua orang beresiko tertular infeksi HPV. HPV dapat ditularkan oleh hubungan partner berlawanan atau sesama jenis, bahkan jika partner yang ter-infeksi tidak memiliki gejala. Saat ini banyak orang yang beranggapan jika saya atau pasangan tidak berganti-ganti pasangan, maka saya tidak mungkin terkena infeksi HPV. Pandangan ini sebenarnya salah, karena nyata-nya kasus kanker serviks banyak terjadi pada ibu rumah tangga yang tidak pernah berganti-ganti pasangan baik dirinya maupun pasangannya.

• Penderita 

Setelah Virus Human Pappiloma yang parah (HPV) menginfeksi, Dede Koswara, 35 tahun seorang nelayan Indonesia, dijuluki sebagai "manusia pohon" karena kutil keriput di seluruh tubuhnya. Dia pertama kali melihat kutil di tubuhnya setelah memotong kutil di lututnya saat remaja. Seiring waktu, dengan kondisinya yang semakin parah Dede dipecat dari pekerjaannya, ditinggalkan oleh istrinya dan dijauhi oleh tetangganya karena penyakit kulit HPV yang dideritanya. Dia memiliki dua orang anak. Setelah kasusnya di publikasikan dengan luas, sumbangan dari masyarakat dan bantuan pemerintah memungkinkannya untuk mendapatkan pengobatan. Pada tahun 2008, enam kilo kutil berhasil dilepas dari tubuhnya.

• Pencegahan HPV  

Untuk mengurangi risiko, yang terbaik untuk memiliki hubungan seksual yang saling monogami dengan pasangan yang tidak terinfeksi. Namun perlu diingat, banyak orang tidak tahu jika mereka terinfeksi. Vaksin HPV dapat melindungi pria dan wanita terhadap beberapa tipe HPV yang paling sering menyebabkan penyakit. Vaksin HPV diberikan dalam tiga dosis selama enam bulan dan sudah dapat diberi mulai umur 9 tahun untuk laki-laki dan perempuan. Sangat penting untuk menerima tiga dosis vaksin untuk mendapatkan perlindungan terbaik. Vaksin paling efektif bila diberikan sebelum kontak seksual pertama seseorang, sebelum laki-laki/wanita tersebut memiliki kemungkinan terpapar HPV. Bagaimanapun lebih baik mencegah daripada mengobati

• TERAPI 

  

Terapi penyakit yang disebabkan oleh EV ini dapat dilakukan; diberikan asam salisilat atau asam laktat bila lesi masih kecil, bila sudah mencapai 40% dapat ditambahkan dengan asam trikloroasetat (TCA); bisa juga dilakukan pembekuan dengan cara cryoterapi dengan nitrogen cair; kemoterapi dengan bleomicin; atau bisa juga dibakar.
 

mogellons 

Pittsburgh, Penyakit Morgellons telah menarik perhatian sejak tahun 2002 karena mulai banyak orang yang mengeluhkan gatal-gatal tanpa diketahui pasti penyebabnya. Hingga kini penyakit tersebut belum bisa dipahami, dan masih menjadi penyakit kulit yang misterius.

Pada tahun 2000, seorang anak mengalami penyakit dengan gejala adanya luka di bagian kulit disertai rasa gatal. Luka tersebut saat diamati juga terdapat serar aneh di bawah permukaan kulit. Penyakit aneh ini kemudian menjadi semakin menarik pada tahun 2002 karena mulai banyak orang mengeluh gatal-gatal.Dan pada tahun 2002 seorang ibu dari Pittsburgh bernama Maria Leitao meluncurkan sebuah website yang menunjukkan luka di kulit dan struktur seperti filament atau serat di kulit anak laki-lakinya yang berusia 2 tahun. Sejak itu hampir 14.000 keluarga melaporkan kasus yang sama, kondisi ini disebut dengan penyakit Morgellons.

"Penyakit ini adalah suatu kondisi kulit yang tidak memiliki definisi medis tertentu yang bisa diterima. Nama tersebut juga tidak diberikan oleh dokter, melainkan oleh kelompok advokasi tertentu," ujar Prof Michael Cappello, seorang pediatric dan spesialis penyakit menular di Yale University School of Medicine di New Haven, Connecticut, seperti dikutip dariScientificamerican, Kamis (17/6/2010).

Prof Cappello menuturkan penyakit ini dinamakan Morgellons. Tanda-tandanya adalah kulit mengalami luka ruam disertai gatal-gatal, saat  diraba terasa ada parasit yang sedang menggerogoti jaringan kulit penderita dan jika diteliti dengan mikroskop terdapat serat-serat aneh disekitar jaringan yang baru terbentuk. Gejala lain saat jaringan kulit sudah terserang parah, si penderita akan mengeluh cepat lelah, kemampuan kognitif berkurang  dan merasakan nyeri otot dan sendi.

Rasa gatal yang akut sering membuat penderita merasa gila karena selalu berusaha ingin mengeluarkan benda dengan cara menggaruk. Si penderita sering berpikiran ada benda asing di dalam jaringan kulit mereka sehingga mereka selalu menggaruk kulit agar bisa mengeluarkan benda tersebut. Benda tersebut terasa padat mirip butiran pasir, telur, cacing ataupun larva. Jika sudah serius, akan muncul jaringan kulit baru yang teksturnya berbeda dengan jaringan kulit manusia normalnya.

Hal inilah yang membuat seseorang menggaruk terus karena berusaha ingin mengeluarkannya. Pasien akan mengatakan bahwa dirinya harus menggaruk terus menerus untuk mengeluarkan parasit tersebut dari dalam kulitnya.

Pasien seringkali menggambarkan sesuatu yang hidup di bawah kulitnya sebagai serat kecil. Jika dilihat dengan mikroskop diyakini berwarna putih, biru, merah atau hitam. Selain itu ada juga yang menyakininya sebagai butiran seperti pasir yang berwarna hitam atau putih di dalam kulitnya.

"Berdasarkan pengalaman pribadi saya, saya tidak pernah menemukan bukti adanya parasit yang bisa menginfeksi bagian bawah kulit. Sampel yang terlihat dimikroskop sama seperti kulit orang normal lainnya," ungkapnya.

Karena tidak ditemukannya bukti ada agen infeksi, maka gejala yang konsisten timbul kemungkinan akibat kondisi kejiwaannya. Untuk itu pasien ini belum bisa diperlakukan sebagai penyakit parasit. Tapi ada kemungkinan untuk mempertimbangkan diagnosis parasitosis delusi (suatu kondisi yang mana pasien secara keliru telah percaya bahwa dirinya sudah terinfeksi parasit).

 Argyria

Argyria memiliki ciri-ciri kulit biru, biasa disebut manusia smurf di kehidupan nyata. Argyria adalah suatu penyakit yang di sebabkan dari pengaruh perak, dimana membuat wajah berwarna keabuan. Terjadinya penyakit ini bisa karena penggunaan kosmetik yang berlebihan atau bisa karena terlalu sering aktivasi dengan pertambangan perak. Perak akan tercampur di dalam tubuh dan akan terjadi gejala seperti perubawahan warna kebiru-biruan atau berwarna abu-abu. Untuk pengobatan awal, penderita harus berhenti menggunakan kosmetik yang berbahan dasar perak dan menggunakan tabir surya.

Tahun 2008 reporter ABC mewawancarai seseorang yang mengalami penyakit ini, penderita bernama Paul Karason, yang dengan terus terang menggunakan perak koloid karena penyakit radang sendi. Dengan racikan sendiri Paul meminum obat 10 ons per hari. Dan tidak lama kemudian kulitnya berubah warna, ia pikir hal itu hanya bersifat sementara, tetapi penyakit ini menyerang penderita secara permanen.

Argyria adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh pengaruh perak, dimana pada kasus dramatisnya menyebabkan kulit berwarna abu-abu kebiruan. Tahun 2008 reporter ABC mewawancarai Paul Karason, 40 tahun, yang kulitnya berubah warna menjadi biru setelah menggunakan perak koloid untuk menyembuhkan penyakit ringannya. 

Dimulai 10 tahun yang lalu, saat dia menyaksikan sebuah iklan di sebuah majalah new-age yang menjanjikan kesehatan dan peremajaan dengan menggunakan perak koloid. Karason membeli kit untuk membuat perak koloid - partikel perak mikroskopik buatan sendiri. Awalnya dia minum sedikitnya 10 ons sehari untuk penyembuhan penyakit radang sendinya (arthritis).

 "Aku mengidap arthritis di pundak, saking parahnya aku tidak bisa mencopot t-shirtku sendiri. Setahuku setelah itu penyakitku hilang." Meski pernyataannya belum dibuktikan, yang jelas setelah dua bulan seluruh kulitnya berubwah warna menjadi biru. "Tadinya aku mengira ini cuma sebentar." Tapi kenyataanya tidak. Argyria bersifat permanen!

Perawatan:

Penderita argyria juga disarankan untuk menggunakan tabir surya. Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan tidak menggunakan produk berbahan perak.

2. progeria

2. progeria 

MENGENAL PENYAKIT PROGERIA

Progeria adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan tunggal dalam kode genetik anak, yang bisa meningkatkan proses penuaan. Akibatnya, anak tersebut mengalami kebotakan dini, penyakit jantung, penipisan tulang, dan masih banyak lagi. Anak-anak yang menderita progeria hanya bisa hidup sampai usia 13 tahun. Namun, dalam beberapa kasus, ada yang hidup sampai awal dua puluhan.

Menurut seorang dokter ahli : dr. Eriyati Indrasanto, SpA, "Progeria atau penyakit penuaan dini adalah merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun! Artinya, semua organ tubuh si bocah, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1 tahun, mulai terlihat tanda-tandanya.

 Antara lain :rambut rontok yang tidak tumbuh lagi,

kulit dan jaringan kulit menipis,

kuku dan gigi tumbuh tidak baik.

Namun, secara mental, justru tidak tua, termasuk mata. Intelegensi pun normal." umur rata-rata penderita progeria adalah 14 tahunTentang pengobatan, Eri berkata, belum ada obat untuk progeria. Pengobatan hanya simtomatik, yaitu berdasar gejala yang timbul. "Misalnya sakit sendi, dikasih obat sakit sendi. Kalau sakit panas, dikasih obat panas" katanya.

Yang pasti, kata dokter spesialis anak yang mendalami bidang genetika klinik ini, mutasi gen bisa terjadi pada siapa saja. Prosesnya berlangsung secara sporadik atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. "Tadinya ada yang menduga, penyakit ini bersifat resesif. Artinya, didapat dari ayah-ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tadi.
Toh, nyatanya pada mereka progeria tak muncul. Jadi, apa penyebab pastinya masih diteliti," papar dokter dari RSAB Harapan Kita, Jakarta ini.Kasus progeria pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

MENGENALI GEJALA KLINIS PROGERIA

Progeria berbeda dengan penyakit-penyakit lain yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi, bahkan selagi masih dalam kandungan. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu tahun. Tak heran kalau di rentang usia 0-1 tahun ia kelihatannya normal-normal saja, baru selewat usia itu akan terlihat jelas proses penuaannya. Eriyati (ahli neonatologi) sendiri tak mengetahui secara pasti kenapa penuaan tersebut mulai terjadi di usia satu tahun dan bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut.
Ahli neonatologi ini kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yang cukup membuat bulu kuduk bergidik. Umpamanya, rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat serangan jantung atau stroke. "Pembuluh darah jantung mesti diperhatikan karena menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Salah satu jalan keluarnya adalah operasi by pass.

"faktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita progreria tidak terganggu. Hanya saja secara psikologis, mungkin ia relatif sensitif karena merasa dirinya berbeda dari teman-temannya atau tak bisa selincah anak seusianya. 

"Dia hanya bisa melakukan permainan-permainan yang tak membutuhkan banyak tenaga karena mudah capek."Yang membuat hati miris, rata-rata penderita progeria hanya bisa bertahan hidup hingga umur 14 tahun. Dapat dihitung dengan jari penderita progeria yang bisa mencapai usia 20 tahunan. "Mungkin hanya satu atau dua orang saja, karena organ tubuhnya seperti orang tua. Coba 14 dikalikan tujuh, di usia itu kondisi tubuhnya sudah seperti orang yang berusia 98 tahun."

1.Penyakit harlequin ichthyosis

1. penyakit harlequin ichthyosis

Seringkali seseorang mengeluhkan kulitnya kering, bersisik, kasar, tidak halus, dan sebagainya. Tetapi jika orang tersebut mengetahui penyakit Harlequin Ichthyosis yang dialami oleh sebagian besar bayi yang lahir dengan kelainan genetis ini, maka mereka pasti akan bersyukur dengan kondisi kulit mereka saat ini. Bahkan seseorang yang mengalami jerawat parah juga akan merasa masalah jerawatnya tidak sebanding dengan masalah kulit yang diderita bayi yang umurnya bahkan belum mencapai beberapa menit ini.

Definisi Penyakit Harlequin Ichthyosis

Harlequin Ichthyosis yang dikenal orang awam sebagai Sindrom kulit kura-kura adalah penyakit kulit genetik yang muncul pada bayi yang baru lahir.

Penyakit Harlequin Ichthyosis adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami pengerasan pada permukaan kulit akibat kadar keratin yang berlebihan. Pada beberapa kasus, pengerasan ini muncul pada semua permukaan kulit sehingga menyebabkan pertumbuhan sel yang abnormal di sekitar mata, mulut, dan telinga. Penderita Harlequin Ichthyosis lahir dengan mata yang membengkak dan mulut yang melepuh.

Penyakit Harlequin Ichthyosis telah dikenal sejak 1750, dan pertama kali dijelaskan dalam buku harian seorang pemuka agama dari Charleston, Carolina Selatan, Pendeta Oliver Hart. Catatan itu seperti berikut, yaitu:

“Pada hari Kamis, April 5, 1750, saya pergi untuk melihat sesuatu yang paling menyedihkan dari seorang bayi yang lahir malam sebelumnya di Chas’town. Bayi itu sangat mengejutkan semua orang yang melihatnya. Dan aku hampir tidak tahu bagaimana caranya untuk menggambarkan bayi itu. Bayi itu memiliki kulit yang kering dan keras dan tampak retak di banyak tempat sehingga menyerupai sisik ikan. Mulut bayi itu tampak besar dan terbuka. Bayi itu tidak punya hidung eksternal, tetapi hanya terlihat dua lubang di tempat seharusnya hidung berada. Matanya seperti dua gumpalan darah yang membeku dan berukuran sebesar buah plum. Sangat mengerikan untuk dilihat. Bayi itu tidak punya daun telinga dan hanya terlihat lubang yang terletak di posisi telinga. Tangan dan kakinya tampak membengkak, sempit, dan terasa cukup keras. Bagian belakang kepala jauh lebih terbuka. Bayi itu hidup sekitar empat puluh delapan jam dan masih hidup ketika saya melihatnya.

Menurut rekam jejak peristiwa, bayi Harlequin tidak dapat bertahan untuk hidup lama. Hal ini karena rekahan-rekahan pada kulit yang mengeras tersebut memudahkan bakteri atau bahan tercemar menembus badan sehingga mengakibatkan penyakit/infeksi yang membawa maut. Kulit penderita Harlequin Ichthyosis akan memiliki lapisan yang tebal, berbentuk seperti berlian, dan kecenderungan kemerahan. Selain itu, mata, telinga, dan penis mungkin akan tampak abnormal. Karena kulit mereka sangat bersisik, maka gerakan anak sangat terbatas. Bayi penderita Harlequin Ichthyosis yang lahir hidup biasanya meninggal dalam hari pertama kehidupan akibat komplikasi pernapasan, infeksi, dan/atau dehidrasi. Kematian ini terjadi karena bayi tersebut mengalami dehidrasi dan terkena infeksi karena kulit mereka yang sangat kering menyebabkan tubuh tidak bisa mengontrol keringat yang keluar, dan mencegah bakteri dan virus masuk melalui kulit yang retak. Penderita Harlequin Ichthyosis yang sanggup bertahan dan mencapai usia dewasa harus mengoleskan lotion pada kulit mereka beberapa kali dalam sehari untuk mencegah kekeringan pada kulit mereka menjadi semakin parah. Karena penyakit ini tergolong langka, maka penelitian yang dilakukan masih belum menemukan obatnya.

Diagnosis

Bagi ibu hamil yang ingin mengetahui apakah kandungannya bebas dari penyakit ini, maka diagnosis terhadap Harlequin Ichthyosis bisa dilakukan sejak minggu ke-17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yangabnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh. Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsy untuk memastikan dengan yakin apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki “bibit” ini biasanya akan diberi pilihan untuk menggugurkan kandungan fetus setelah diagnosis. Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenal pasti dengan bantuan alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.

Ciri-ciri penyakit Harlequin Ichthyosis

Ciri-ciri penyakit Harlequin Ichthyosis bisa dilihat pada penebalan lapisan keratin kulit yang membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan dan berbentuk seperti berlian (diamond). Istilah harlequin sendiri berarti memiliki bentuk berlian, oleh karena itulah penyakit kulit ini dinamai harlequin.

Kulit bayi penderita penyakit Harlequin Ichthyosis akan terlihat berkerak, kering, di setiap lipatan badannya penuh dengan luka, dan matanya tidak seperti manusia normal karena matanya berwarna merah darah. Kulit tebal seperti sisik ini sangat membatasi pergerakan bayi bahkan menyulitkannya untuk bernafas dan makan. Kulit wajah tampak seperti ditarik ketat sehingga wajah kehilangan tampilan normalnya dan muncul seperti katak atau bersisik.

Bayi penderita penyakit Harlequin Ichthyosis akan memiliki mulut yang menyerupai mulut badut. Lengan, kaki, dan jari-jari hampir selalu cacat karena tidak bisa menekuk dengan baik dan ukurannya mungkin di bawah normal. Terkadang jari-jari penderita Harlequin Ichthyosis ada yang mengalami polidaktil (dimana memiliki jumlah jari yang lebih dari biasanya). Kaki mereka menjadi bengkak sebagai akibat penebalan besar di bagian kulit.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Obat untuk penyembuhan penyakit ini belum ditemukan. Dokter biasanya hanya memberikan salep, krim, atau gel yang berguna menghaluskan sisiknya. Namun bila kulit sudah terlalu keras dan parah, dokter akan menyuntikkan retinoid yang bisa memperlambat tumbuhnya sel kulit, tetapi obat ini memiliki efek samping yang tidak kalah berbahaya seperti peradangan pada mata, bibir, dan rambut rontok.

Penderita dianjurkan untuk menjaga kelembaban kulitnya agar tidak terjadi kekeringan kulit yang berlebihan dan terjadi iritasi jika kulit terkelupas. Selain itu, penderita dianjurkan memperbanyak mengkonsumsi makanan sumber protein, vitamin A, dan vitamin C, sayuran dan buah lainnya, serta perbanyak minum air.

Para penderita penyakit Harlequin Ichthyosis juga dianjurkan untuk banyak mengkonsumsi protein karena keberadaan protein (protein hewani dan protein nabati) penting dalam menjaga fungsi barier kulit yang efektif. Penderita juga diharapkan untuk memperhatikan makanan yang dikonsumsi untuk menghindari makanan yang bisa menyebabkan alergi bagi penderita.

Perawatan Harlequin Ichthyosis

Perawatan yang dilakukan antara lain adalah dengan menggunakan antibiotik untuk mencegah infeksi, infus makanan untuk mengantisipasi mulut yang ketat sehingga makanan sulit masuk, pelumasan kornea, penutup untuk mata, dan rumah inkubator.

Dengan pemberian perawatan medis spesialis dan terapi fisik yang berguna untuk mengontrol suhu, mencegah hilangnya cairan dan infeksi, maka banyak penderita yang bisa hidup lebih lama. Penderita Harlequin Ichthyosis yang selamat akhirnya bisa hidup dengan baik dengan kulit yang tidak setebal dulu, walaupun mereka masih memerlukan pengobatan hingga seumur hidupnya.

Bayi Harlequin memerlukan perawatan yang intensif dan berkelanjutan. Selain perawatan yang bersifat kontinyu, mata mereka juga perlu senantiasa dilindungi dengan ophthalmic lubricant (pelumas mata). Bayi Harlequin juga memerlukan nutrien dengan cara intubation atau IV drips karena sukar untuk memberi makan mereka secara normal. Kondisi yang steril perlu juga dijaga untuk mencegah penyakit lain. Pemberian larutan garam disertai dengan lubricant juga dilakukan untuk melembutkan kulit dan membantu meluruhkan sel-sel kulit.

Bayi Harlequin sangat rentan terhadap perubahan suhu karena pertahanan tubuh (kulit) yang pecah-pecah membuat kulit sulit mencegah terjadinya kehilangan panas sehingga bayi tersebut bisa terkena hipertermia. Hipoventilasi dan kegagalan nafas juga bisa terjadi karena kulit yang mengeras menghalangi dinding dada dari pengembangan dada yang normal.

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Penyakit Harlequin Ichthyosis terjadi karena mutasi pada gen yang berawal dari adanya kontaminasi yang disebabkan bakteri/virus pada janin. Harlequin Ichthyosis adalah penyakit turunan, sehingga bayi lahir dalam kondisi seperti terbungkus dalam “baju besi” tebal.

Penyakit ini disebabkan karena terjadinya mutasi pada gen ABCA 12, yaitu gen yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun dipercayai bahwa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bagian paling luar kulit (epidermis). Mutasi pada gen ABCA 12 mengakibatkan protein ABCA 12 kehilangan fungsi dalam menghasilkan epidermis yang normal sehingga menyebabkan kulit menjadi keras dan bersisik.

Harlequin Ichthyosis diwarisi secara autosomal recessive trait. Dengan kata lain, ada kemungkinan bahwa penyakit ini merupakan bawaan genetik dari kedua orang tua “penderita” akan tetapi penyakit ini tidak menunjukkan secara pasti apakah seseorang tersebut memiliki “bibit” Harlequin Ichthyosis ataupun tidak. Semua anak-anak penderita Harlequin Ichthyosis akan menjadi pembawa. Jika pasangan mereka adalah carrier, setengah dari anak-anak mereka mungkin memiliki gen dari setiap orangtua dan terpengaruh, sementara separuh lainnya dapat membuat satu salinan gen.